Categoria: Porfiria Hepática

O que é Porfiria hepática aguda?
A porfiria hepática aguda (PHA) faz parte de uma família de doenças genéticas raras e é caracterizada por crises possivelmente fatais e, em alguns casos, por sintomas debilitantes crônicos que afetam as atividades diárias e a qualidade de vida.A PAH possui quatro subtipos, de acordo com o defeito genético que leva à deficiência de uma das enzimas da via de biossíntese do heme no fígado:

Porfiria por deficiência de ALAD (ADP)
Copropofiria hereditária (HCP)
Porfiria Variegata (VP)
Porfiria Aguda Intermitente (PAI)

Causa Subjacente
Pessoas com o defeito genético causador da PHA apresentam dificuldades no percurso de produção do heme no fígado. Como resultado, desencadeia-se uma sequência de problemas que leva ao acúmulo do ácido 1-aminolevulínico (ALAS1).O aumento do ALAS1 causa o acúmulo em todo o corpo de alguns compostos intermediários neurotóxicos, como o ácido deltaaminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG).ALA e PBG são substâncias nocivas às células nervosas e possíveis responsáveis pelas crises e sintomas crônicos característicos da PHA.