Se você ou seu filho recebeu a prescrição de Evrysdi e ainda tem dúvidas sobre o que é esse medicamento, como ele age na Atrofia Muscular Espinhal e de que forma é possível acessá-lo quando o SUS ou o plano de saúde apresentam obstáculos, este guia reúne tudo o que é essencial, da bula ao processo de acesso, de forma clara e objetiva.
Evrysdi é o nome comercial do risdiplam, um medicamento oral aprovado pela ANVISA em outubro de 2020 para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) nos tipos 1, 2 e 3.
Ele age aumentando a produção da proteína SMN, cuja deficiência causa a doença, ajudando a preservar e melhorar a função motora dos pacientes.
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O que é Evrysdi?
Evrysdi® é o nome comercial do risdiplam, um medicamento desenvolvido pela Roche para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME).
É classificado como um modificador do splicing do RNA mensageiro do gene SMN2, uma abordagem terapêutica inovadora que atua diretamente na raiz genética da doença, diferente dos tratamentos sintomáticos convencionais.
O Evrysdi se destaca por ser o primeiro e único tratamento oral aprovado para a AME disponível no Brasil.
Isso representa uma vantagem prática significativa em relação a outras terapias para a mesma doença, como o nusinersena (Spinraza®), que exige aplicação intratecal em ambiente hospitalar a cada 4 meses, e o onasemnogeno abeparvoveque (Zolgensma®), terapia genética administrada por infusão única e indicada para crianças de até 2 anos.
O que é a Atrofia Muscular Espinhal (AME)?
A AME é uma doença genética rara e progressiva que afeta os neurônios motores localizados na medula espinhal e no tronco encefálico. Sem os neurônios motores funcionando adequadamente, os músculos do corpo deixam de receber os sinais necessários para se contrair, resultando em fraqueza muscular progressiva que compromete funções essenciais como caminhar, sentar, engolir e, nos casos mais graves, respirar.
Em mais de 95% dos casos, a AME é causada por mutações ou deleções no gene SMN1 (gene do neurônio motor de sobrevivência 1), responsável pela produção da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.
O organismo possui um gene de apoio, o SMN2, que produz pequenas quantidades desta proteína, mas em quantidade insuficiente para compensar a ausência do SMN1.
A AME é classificada em tipos conforme a gravidade e a idade de início dos sintomas:
- tipo 1 (forma mais grave, início antes dos 6 meses, afeta a capacidade respiratória e de deglutição);
- tipo 2 (início entre 6 e 18 meses, pacientes nunca adquirem marcha independente);
- tipo 3 (início após os 18 meses, com perda progressiva da marcha);
- há ainda o tipo 4, raro, de início na vida adulta.
Qual é o princípio ativo do Evrysdi?
O princípio ativo do Evrysdi é o risdiplam. Sua apresentação é em pó para solução oral, após reconstituição por profissional de saúde, resulta em uma solução de 0,75 mg/mL, administrada com seringa oral.
Para pacientes que não conseguem engolir, pode ser administrado por sonda nasogástrica ou de gastrostomia. O frasco contém 2 g do pó, com volume final de 80 mL após reconstituição.
Para que serve o Evrysdi?
O Evrysdi é indicado para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipos 1, 2 e 3 em pacientes de 2 meses de idade em diante.
A indicação abrange tanto crianças recém-diagnosticadas quanto pacientes adultos que já convivem com a doença há anos, inclusive aqueles que já utilizaram ou utilizam outros tratamentos para AME.
A dosagem é definida conforme a idade e o peso corporal do paciente, sendo administrada uma vez ao dia, preferencialmente após uma refeição, sempre no mesmo horário.
O tratamento é contínuo e deve ser mantido durante toda a vida do paciente, a interrupção está associada à perda dos ganhos funcionais obtidos.
Em março de 2022, o Evrysdi foi incorporado ao SUS pelo Ministério da Saúde, por meio da Portaria SCTIE/MS nº 19, inicialmente para pacientes com AME tipo 1 dentro dos critérios do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT).
No entanto, a implementação na prática enfrenta atrasos e lacunas que frequentemente exigem a busca por outras vias de acesso.
Como o Evrysdi age na AME?
O risdiplam atua como um modificador do splicing do pré-mRNA do gene SMN2. Em linguagem mais acessível: o organismo de quem tem AME perdeu a capacidade de produzir proteína SMN pelo gene SMN1, mas ainda possui o gene SMN2, uma cópia menos eficiente.
O problema é que o SMN2 naturalmente “pula” um trecho importante do seu código genético (o éxon 7) durante o processo de leitura, produzindo uma proteína SMN truncada e instável, que é degradada rapidamente.
Como o Evrysdi atua no organismo?
O risdiplam se liga ao RNA mensageiro do gene SMN2 e corrige o processo de leitura, incluindo o éxon 7 que seria ignorado.
Com isso, o organismo passa a produzir uma versão completa e funcional da proteína SMN, capaz de manter os neurônios motores ativos e preservar a função muscular.
Por ser uma molécula pequena administrada por via oral, o risdiplam tem a capacidade de atravessar a barreira hematoencefálica e atuar tanto no sistema nervoso central quanto nos tecidos periféricos, o que amplia seu alcance terapêutico em comparação com alternativas de administração intratecal, que agem primariamente no líquido cefalorraquidiano.
Os estudos clínicos de fase 3 que embasaram a aprovação do Evrysdi demonstraram melhora mensurável na função motora. No estudo FIREFISH (AME tipo 1), 29% dos lactentes atingiram a capacidade de sentar sem apoio por pelo menos 5 segundos após 12 meses de tratamento, resultado incomum para essa forma da doença sem tratamento.
No estudo SUNFISH (AME tipos 2 e 3), 38% dos pacientes apresentaram melhora clinicamente significativa na escala de função motora MFM32 após 12 meses.
Quem pode usar Evrysdi?
O Evrysdi é indicado para pacientes com diagnóstico confirmado de AME 5q (associada ao cromossomo 5q, a forma mais prevalente, responsável por mais de 95% dos casos) nos tipos 1, 2 e 3, com idade a partir de 2 meses.
O diagnóstico é confirmado por teste genético molecular que identifica a deleção ou mutação bialélica do gene SMN1.
O medicamento pode ser utilizado tanto em pacientes virgens de tratamento quanto naqueles que já receberam outras terapias para AME, como o nusinersena, especialmente quando há contraindicação à administração intratecal (por exemplo, em pacientes com escoliose grave que dificulta o acesso ao canal vertebral).
A decisão de iniciar o Evrysdi e a definição da dosagem cabem ao médico especialista (neuropediatra ou neurologista), com base no tipo de AME, na idade, no peso e no histórico clínico do paciente.
Quais cuidados no uso do Evrysdi são importantes?
Por ser um medicamento de uso crônico e contínuo, o Evrysdi exige acompanhamento médico regular. Os principais pontos de atenção incluem:
- Administração correta: deve ser tomado uma vez ao dia, sempre após uma refeição, com água. A dose é calculada pelo médico com base no peso e na idade. O pó deve ser reconstituído por profissional de saúde antes da dispensação.
- Armazenamento: o frasco reconstituído deve ser mantido sob refrigeração (2°C a 8°C) e utilizado em até 64 dias após o preparo. Não congelar.
- Efeitos adversos mais relatados: febre, diarreia, erupções cutâneas, infecções do trato respiratório superior e, em lactentes, pneumonia. A maioria é de intensidade leve a moderada.
- Uso em mulheres em idade fértil: o risdiplam demonstrou potencial teratogênico em estudos animais. Mulheres em idade fértil devem utilizar contracepção eficaz durante o tratamento e por pelo menos 1 mês após a última dose.
- Monitoramento continuado: consultas regulares com o especialista são essenciais para avaliar a resposta funcional, ajustar a dose conforme o crescimento (especialmente em crianças) e monitorar eventos adversos.
Como ter acesso ao Evrysdi?
O Evrysdi está incorporado ao SUS desde março de 2022 para AME tipo 1 dentro dos critérios do PCDT do Ministério da Saúde. Para os tipos 2 e 3, o acesso pelo SUS ocorre principalmente pela via judicial.
Os planos de saúde, por sua vez, têm obrigação de cobrir o medicamento quando há prescrição médica fundamentada, mesmo que o Evrysdi não conste expressamente no Rol de Procedimentos da ANS, pois decisões judiciais consolidadas reconhecem que o Rol é exemplificativo, e não limitativo.
Na prática, porém, muitos pacientes enfrentam negativas, atrasos ou interrupções no fornecimento, tanto pelo SUS quanto pelos planos de saúde. O custo do tratamento pode ultrapassar R$ 20.000 por mês, o que torna o acesso um desafio real para a maioria das famílias.
Como a Fast Medicamentos oferece apoio no acesso ao Evrysdi?
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Perguntas frequentes sobre Evrysdi
Para que serve Evrysdi?
O Evrysdi (risdiplam) serve para tratar a Atrofia Muscular Espinhal (AME) dos tipos 1, 2 e 3 em pacientes a partir de 2 meses de idade.
Ele aumenta a produção da proteína SMN, cuja deficiência causa a doença, ajudando a preservar os neurônios motores e melhorar ou estabilizar a função muscular. É administrado por via oral, uma vez ao dia, de forma contínua e permanente.
Qual é o preço do Risdiplam?
O Evrysdi (risdiplam) é um medicamento de custo muito elevado: o tratamento pode ultrapassar R$ 20.000 por mês, dependendo da dosagem definida pelo médico.
O Evrysdi pode ser obtido pelo plano de saúde?
Sim. Os planos de saúde são obrigados a cobrir o Evrysdi. A justificativa é clara: a AME está na CID-11 da OMS, e a Lei 9.656/98 assegura a cobertura de tratamentos para doenças listadas na CID-11.
Qual a diferença entre Evrysdi, Spinraza e Zolgensma?
Os três são tratamentos aprovados para AME, mas com mecanismos e formas de administração distintos. O Evrysdi (risdiplam) é oral, tomado diariamente em casa, indicado para AME tipos 1, 2 e 3.
O Spinraza (nusinersena) é administrado por punção intratecal a cada 4 meses em ambiente hospitalar.
O Zolgensma (onasemnogeno abeparvoveque) é uma terapia genética de dose única, indicada para crianças de até 2 anos com AME tipo 1.
O Evrysdi precisa ser tomado para sempre?
Sim. O tratamento com Evrysdi é contínuo e deve ser mantido indefinidamente, pois o risdiplam não cura a doença, mas atua de forma constante aumentando a produção da proteína SMN.
Conclusão
O Evrysdi (risdiplam) representa um marco no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal: é o único medicamento oral aprovado para a doença, com eficácia demonstrada em diferentes tipos de AME e a conveniência de ser administrado em casa.
Para muitas famílias, ele representa a possibilidade de preservar funções motoras que de outra forma seriam perdidas progressivamente.
Quando o acesso ao Evrysdi enfrenta barreiras, no SUS ou no plano de saúde, a Fast Medicamentos está ao lado de pacientes, familiares e advogados para garantir que o tratamento chegue no prazo certo. Entre em contato e solicite sua cotação.
Fontes:
Gov.br;
Ministério da Saúde;
iname.org.br.
