Doenças raras são aquelas que afetam uma pequena parcela da população. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes, impactando cerca de 13 milhões de brasileiros. Por serem pouco conhecidas, muitas vezes são diagnosticadas tardiamente, o que agrava o sofrimento dos pacientes.
Neste artigo, vamos explorar os principais tipos de doenças raras, como se manifestam, exemplos reais de cada grupo e como elas afetam a vida de quem convive com essas condições.
O que são doenças raras?
Doenças raras são condições crônicas, progressivas, muitas vezes degenerativas e que podem ser fatais. Elas possuem causas diversas — genéticas, infecciosas, autoimunes ou ambientais — e geralmente não têm cura, mas podem ter tratamentos que melhoram a qualidade de vida.
Segundo a Orphanet, base de dados europeia de doenças raras, 80% dessas condições têm origem genética, enquanto outras estão relacionadas a fatores imunológicos, infecciosos ou ambientais.
Entenda melhor sobre os principais tipos de doenças raras:
Tipos de Doenças Raras
1. Doenças Genéticas Raras
O que são?
Doenças genéticas raras são causadas por alterações no código genético — seja em genes individuais, em cromossomos inteiros ou em pequenos segmentos de DNA. Essas alterações podem afetar diretamente o funcionamento de células, tecidos e órgãos. Muitas vezes, essas doenças estão presentes desde o nascimento, mas podem demorar anos para se manifestar ou serem diagnosticadas. Em geral, são crônicas, progressivas e podem comprometer diversos sistemas do organismo.
São classificadas em diferentes categorias, como doenças monogênicas (envolvendo um único gene), cromossômicas (envolvendo anomalias nos cromossomos) ou multifatoriais (resultado de múltiplos genes e fatores ambientais). Essas doenças são responsáveis por grande parte dos casos de malformações congênitas e distúrbios metabólicos em crianças.
Como se adquire?
A maioria é hereditária, passada de pais para filhos, mas também pode surgir em indivíduos sem histórico familiar devido a mutações novas.
Exemplos:
Síndrome de Marfan: afeta o tecido conjuntivo, comprometendo coração, olhos, vasos sanguíneos e esqueleto. Pessoas com essa síndrome costumam ser altas, com membros longos e problemas cardíacos graves.
Fibrose Cística: provoca acúmulo de muco nos pulmões e no trato digestivo, dificultando a respiração e a digestão.
Doença de Huntington: distúrbio neurodegenerativo hereditário que afeta movimentos, cognição e emoções.
Curiosidades
Essas doenças, por serem genéticas, frequentemente exigem aconselhamento genético para casais com histórico familiar.
2. Doenças Autoimunes Raras
O que são?
Doenças autoimunes raras ocorrem quando o sistema imunológico perde a capacidade de distinguir entre substâncias estranhas e as células do próprio corpo. Em vez de proteger o organismo, ele passa a atacá-lo, provocando inflamação e lesões em órgãos e tecidos saudáveis.
Essas doenças podem afetar um único órgão (como a tireoide na Tireoidite de Hashimoto) ou múltiplos sistemas simultaneamente (como no lúpus). Embora existam doenças autoimunes mais comuns, há formas extremamente raras que desafiam o diagnóstico e o tratamento médico.
Como se adquire?
A causa exata muitas vezes é desconhecida, mas há relação com predisposição genética e gatilhos ambientais, como infecções, estresse ou medicamentos.
Exemplos:
Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES): embora não seja extremamente raro, sua forma mais grave é. O corpo ataca tecidos como pele, articulações e rins.
Esclerose Sistêmica: provoca endurecimento da pele e dos órgãos internos, comprometendo funções vitais.
Síndrome de Goodpasture: afeta pulmões e rins, podendo causar insuficiência respiratória e renal.
Curiosidades
São doenças que geralmente afetam mais mulheres, especialmente em idade fértil, e exigem tratamento imunossupressor contínuo.
3. Doenças Metabólicas Raras
O que são?
Doenças metabólicas raras são condições em que o metabolismo — o conjunto de reações químicas que mantêm o corpo funcionando — está comprometido devido à ausência, deficiência ou mau funcionamento de enzimas essenciais. Isso pode gerar o acúmulo de substâncias tóxicas ou a deficiência de compostos vitais para o organismo.
Elas podem afetar o crescimento, o desenvolvimento neurológico, a função hepática, renal ou cardiovascular, dependendo da via metabólica envolvida.
Como se adquire?
A maioria é hereditária, transmitida de forma recessiva. Pais portadores assintomáticos podem gerar filhos com a condição.
Exemplos:
Doença de Gaucher: acúmulo de substâncias nos órgãos, causando aumento do baço e fígado, anemia e problemas ósseos.
Fenilcetonúria (PKU): impede o metabolismo da fenilalanina, causando retardo mental se não tratada desde o nascimento.
Leucinose (MSUD): impede a degradação de certos aminoácidos, resultando em toxicidade cerebral.
Curiosidades
Testes do pezinho ajudam no diagnóstico precoce de algumas dessas condições, permitindo tratamento desde os primeiros dias de vida.
4. Doenças Neurológicas Raras
O que são?
Doenças neurológicas raras são condições que afetam diretamente o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) ou periférico (nervos e músculos). Elas interferem na transmissão de sinais entre o cérebro e o corpo, causando problemas motores, sensoriais, cognitivos e comportamentais.
Diferente de doenças neurológicas mais conhecidas, como Parkinson ou Alzheimer, essas condições são de baixa incidência e, por isso, há menos estudos, tratamentos e profissionais especializados nelas. Em geral, exigem uma abordagem multidisciplinar para minimizar os sintomas e retardar a progressão.
Como se adquire?
Essas doenças podem ter origem genética, autoimune, infecciosa ou ser resultado de processos degenerativos.
Exemplos:
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): afeta neurônios motores, levando à paralisia progressiva. Foi popularizada pelo físico Stephen Hawking.
Síndrome de Rett: atinge quase exclusivamente meninas, causa regressão do desenvolvimento após os dois anos.
Ataxia de Friedreich: causa perda de coordenação muscular e degeneração do sistema nervoso.
Curiosidades
Muitas dessas doenças possuem evolução progressiva e limitam severamente a autonomia dos pacientes.
5. Doenças Raras de Origem Infecciosa
O que são?
Doenças infecciosas raras são causadas por microrganismos — vírus, bactérias, fungos ou parasitas — que não são comuns na população geral ou ocorrem em regiões geográficas específicas.
Muitas vezes, são negligenciadas porque afetam populações isoladas ou de baixo poder aquisitivo, o que dificulta a pesquisa e a vigilância epidemiológica. Essas doenças geralmente apresentam sintomas semelhantes a infecções comuns, o que atrasa o diagnóstico e agrava o quadro.
Algumas delas possuem potencial epidêmico e alta letalidade, exigindo resposta médica urgente. A falta de tratamento adequado e rápido pode causar sequelas irreversíveis ou até levar à morte.
Como se adquire?
Podem ser adquiridas por contato com animais silvestres, ingestão de alimentos contaminados, picadas de vetores como mosquitos ou exposição em áreas endêmicas, geralmente em ambientes restritos ou após exposições raras.
Exemplos:
Doença de Whipple: infecção bacteriana crônica que afeta o trato gastrointestinal, podendo causar diarreia, perda de peso e artrite.
Febre Hemorrágica de Marburg: vírus semelhante ao ebola, altamente letal, transmitido por morcegos em áreas da África.
Leishmaniose Visceral em imunodeprimidos: apesar de conhecida, torna-se uma condição rara e grave em pessoas com imunidade comprometida.
Curiosidades
Embora raras, essas doenças costumam ser de notificação obrigatória e exigem isolamento ou tratamento rigoroso.
6. Cânceres Raros
O que são?
Cânceres raros são neoplasias malignas que afetam locais do corpo onde os tumores são pouco frequentes ou cuja incidência é inferior a 6 casos por 100 mil habitantes ao ano.
Esses cânceres podem surgir em qualquer idade e geralmente têm um comportamento mais agressivo ou imprevisível que os cânceres comuns. Por sua raridade, também é difícil realizar ensaios clínicos com grande número de pacientes, o que limita o desenvolvimento de tratamentos direcionados.
Como se adquire?
Muitos cânceres raros são causados por mutações genéticas específicas, exposição a substâncias cancerígenas raras (como o amianto no mesotelioma) ou síndromes hereditárias como a de Li-Fraumeni.
Exemplos:
Sarcoma de Ewing: afeta ossos e tecidos moles, especialmente em crianças e adolescentes.
Tumor de Wilms: câncer renal raro em crianças.
Mesotelioma: associado à exposição ao amianto, afeta o revestimento dos pulmões.
Curiosidades
Por serem raros, esses cânceres muitas vezes carecem de protocolos padronizados e têm opções terapêuticas limitadas.
Conclusão
Tais doenças representam um grande desafio para pacientes, famílias e o sistema de saúde. Apesar de sua baixa incidência individual, seu impacto coletivo é significativo. Conhecer os tipos de doenças raras, causas e exemplos ajuda na conscientização e pode acelerar diagnósticos e tratamentos, oferecendo uma vida mais digna a milhões de pessoas.
Fontes:
Ministério da Saúde;
Orphanet Brasil;
ABDR.
