Doenças raras são aquelas que, como o nome indica, afetam um número muito reduzido de pessoas em relação à população geral. No Brasil, conforme definição do Ministério da Saúde, uma condição é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
Já a Organização Mundial da Saúde (OMS) utiliza um parâmetro semelhante: cerca de 1,3 por cada 2 mil pessoas. Apesar de cada uma afetar poucos indivíduos, juntas essas condições representam um grande desafio para os sistemas de saúde.
Quantas doenças raras existem no mundo?
Atualmente, existem entre 6 mil e 8 mil doenças raras identificadas. Esse número continua aumentando à medida que a ciência avança na identificação de novas mutações genéticas e síndromes pouco documentadas.
No entanto, o número exato é difícil de determinar porque muitas doenças ainda são subdiagnosticadas, mal classificadas ou até mesmo desconhecidas. Muitas vezes, pacientes enfrentam anos de investigação até receberem um diagnóstico preciso, sendo tratados como se fosse outra doença, o que pode atrasar o tratamento e piorar a qualidade de vida.
E no Brasil, quantas pessoas têm doenças raras?
De acordo com o Ministério da Saúde e entidades como a Associação Vidas Raras, estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com algum tipo de doença rara.
Quando olhamos no nosso dia a dia, parecem ser poucas pessoas que sofrem com isso, mas quando percebemos esse número alarmante, é perceptível que essas vidas não recebem o apoio e a atenção que elas necessitam. Apesar de muitas dessas complicações não terem cura, elas podem ser tratadas de forma a ter uma vida sem sintomas através dos tratamentos avançados dos dias atuais e melhorar sua qualidade de vida.
A maioria dos casos começa na infância: aproximadamente 75% das doenças raras afetam crianças, muitas delas com expectativa de vida reduzida. Além disso, dados mostram que cerca de 30% das crianças com doenças raras morrem antes dos 5 anos de idade, o que reforça a urgência em políticas públicas para diagnóstico precoce, acesso ao tratamento e apoio às famílias.
As 10 doenças raras mais comuns entre os brasileiros
Embora cada doença rara atinja uma parcela muito pequena da população, algumas são mais frequentes do que outras no Brasil. Abaixo, listamos as 10 mais prevalentes (não necessariamente na ordem), com uma explicação resumida sobre cada uma e o número estimado de brasileiros afetados:
1. Doença de Gaucher
Uma condição hereditária causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase, que leva ao acúmulo de lipídios nos lisossomos das células. Isso provoca aumento do fígado e do baço, anemia, cansaço extremo, dores ósseas e fraturas frequentes.
A forma mais comum é a tipo 1, que não afeta o sistema nervoso central e pode ser controlada com enzima de reposição.
2. Fibrose Cística
Doença genética grave e progressiva que afeta principalmente pulmões e pâncreas. A Fibrose Cística faz com que o corpo produza um muco anormalmente espesso e pegajoso que obstrui vias respiratórias e digestivas, favorecendo infecções pulmonares crônicas, tosse persistente e má absorção de nutrientes. Com diagnóstico precoce e uso de antibióticos, enzimas digestivas e fisioterapia respiratória, é possível prolongar e melhorar a qualidade de vida.
3. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
Esclerose Lateral Amiotrófica é uma enfermidade degenerativa rara que atinge os neurônios motores do cérebro e da medula espinhal. Inicialmente, causa fraqueza muscular localizada, mas com o tempo compromete a fala, deglutição e respiração. Apesar de não ter cura, a evolução pode ser controlada com fisioterapia, fonoaudiologia, suporte nutricional e respiratório.
4. Mucopolissacaridose (MPS)
Grupo de doenças lisossômicas causadas por deficiência de enzimas que degradam mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos). O acúmulo afeta órgãos como coração, fígado, articulações e cérebro, levando a deformidades ósseas, baixa estatura, perda auditiva e retardo no desenvolvimento.
Alguns tipos (como MPS I e II) contam com tratamento por meio de terapia de reposição enzimática.
5. Doença de Huntington
Doença genética de herança autossômica dominante, ou seja, filhos de pais afetados têm 50% de chance de herdar a mutação. Afeta progressivamente o cérebro, comprometendo o controle motor, o comportamento e a cognição.
Os primeiros sinais surgem entre os 30 e 50 anos: movimentos involuntários, desequilíbrio, depressão, irritabilidade e dificuldades de memória.
6. Esclerose Múltipla (EM)
É uma doença neurológica autoimune que atinge o cérebro e a medula espinhal, afetando a comunicação entre o sistema nervoso e o corpo. Os principais sintomas da Esclerose Múltipla incluem fadiga intensa, formigamentos, dificuldade para andar, visão turva e rigidez muscular.
O tratamento visa controlar os surtos e retardar a progressão da doença com medicamentos imunomoduladores e fisioterapia.O diagnóstico precoce e o tratamento com reposição enzimática ajudam a controlar a progressão.
7. Porfiria
As porfirias afetam a produção de heme, componente da hemoglobina. Existem vários tipos, com manifestações diferentes. A porfiria aguda intermitente, por exemplo, causa dores abdominais severas, vômitos, convulsões e até paralisia. Já a cutânea tarda provoca bolhas e manchas na pele exposta ao sol.
As crises podem ser desencadeadas por estresse, medicamentos e álcool.
8. Anemia de Fanconi
Síndrome genética que compromete o DNA das células, levando à falência progressiva da medula óssea. Os sintomas incluem pancitopenia (queda global das células do sangue), manchas na pele, malformações congênitas e risco elevado de leucemia mieloide aguda.
O tratamento pode incluir transfusões, uso de andrógenos e transplante de medula óssea.
9. Síndrome de Marfan
Doença hereditária do tecido conjuntivo, causada por mutações no gene da fibrilina-1. Pessoas com a síndrome tendem a ter estrutura corporal alongada (membros finos e longos), escoliose e problemas oculares. A maior preocupação está no sistema cardiovascular: há risco de aneurisma e dissecção da aorta, sendo essencial o monitoramento cardíaco constante.
10. Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)
É um grupo de distúrbios que afetam a produção hormonal das glândulas adrenais, resultando em excesso de andrógenos e deficiência de cortisol e/ou aldosterona. Os sintomas variam conforme o tipo: podem incluir genitália ambígua em recém-nascidas, desidratação grave, pressão arterial baixa e puberdade precoce. O tratamento envolve uso de corticosteroides e, em alguns casos, cirurgia.
O que está sendo feito no Brasil?
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que busca promover o diagnóstico precoce, o acesso ao tratamento, a inclusão e a formação de profissionais.
Além disso, o país conta com alguns centros de referência especializados, como os localizados na UNIFESP, Hospital das Clínicas da USP e UFMG, que oferecem atendimento multidisciplinar gratuito por meio do SUS.
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Conscientização é fundamental
Todos os anos, o Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado no dia 28 de fevereiro. A data tem o objetivo de chamar a atenção da sociedade e dos governos para os desafios enfrentados por milhões de pessoas.
A atuação de ONGs, como a ABDR (Associação Brasileira de Doenças Raras), também é fundamental para dar suporte às famílias, divulgar informações e pressionar por políticas públicas mais eficazes.
Conclusão
As doenças raras representam um universo complexo, muitas vezes invisível, mas que impacta fortemente a vida de milhões de brasileiros. Conhecer, reconhecer e divulgar essas condições e informações (com quantas doenças raras existem) é o primeiro passo para garantir que os pacientes tenham acesso ao que lhes é de direito: diagnóstico, tratamento e dignidade.
Informar é uma forma de incluir. Que este conteúdo possa contribuir com mais empatia, visibilidade e apoio para quem convive com uma doença rara.
