Uma doença rara é aquela que afeta um pequeno número de pessoas em relação à população geral. No Brasil, são classificadas assim quando atingem até 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes. Globalmente, existem entre 6.000 e 8.000 doenças raras conhecidas, sendo que cerca de 80% têm origem genética.
Muitas dessas condições são crônicas, progressivas e incapacitantes, exigindo acompanhamento médico contínuo. Além das doenças genéticas, as quais são a maior parte delas (algumas exclusivas de família ou certo grupo de indivíduos), há também aquelas causadas por fatores ambientais, infecciosos ou autoimunes.
Grande parte dos atingidos são crianças, podendo gerar deficiências e modificações no crescimento e desenvolvimento do organismo ou partes específicas do corpo, dependendo da doença. Porém, ainda podem surgir durante a adolescência ou na vida adulta.
Os desafios no diagnóstico e tratamento de doenças raras
O diagnóstico de uma doença rara pode levar anos. A falta de conhecimento sobre essas condições, aliada à escassez de exames específicos e especialistas, faz com que muitos pacientes passem por diagnósticos errados antes de receberem a resposta correta.
Outro grande desafio é o tratamento. Muitas doenças raras não têm cura e os cuidados médicos se concentram em controlar os sintomas e prolongar a vida do paciente. Em alguns casos, os medicamentos disponíveis ajudam a estabilizar a doença, mas não a eliminam. É o caso de doenças degenerativas e metabólicas, que exigem acompanhamento ao longo de toda a vida.
Um obstáculo acaba sendo o custo elevado dos medicamentos. Medicamentos desenvolvidos para doenças raras – conhecidos como medicamentos órfãos – são produzidos para um número reduzido de pacientes, o que os torna mais caros. No Brasil, alguns desses remédios são oferecidos pelo SUS, mas a disponibilidade pode variar conforme a doença e a região do paciente.
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Os impactos para familiares e cuidadores
Desafios enfrentados por pacientes com doenças raras também afetam diretamente suas famílias e cuidadores. O impacto emocional é intenso, pois muitas dessas condições exigem atenção constante, além de tratamentos prolongados e exaustivos.
Dependendo do caso, a dúvida diária que fica em saber se a pessoa amada conseguirá resistir, e por quanto tempo irá aguentar. Além disso, uma grande tristeza e sofrimento ao ver a luta que aquela pessoa batalha poderosamente todos os dias para se manter viva.
Apoio psicológico para familiares e cuidadores é essencial, mas nem sempre é oferecido. O desgaste emocional e físico pode levar a casos de depressão, ansiedade e estresse intenso, dificultando ainda mais a rotina de quem já enfrenta uma condição rara na família.
Além disso, há um grande peso financeiro. Muitos familiares precisam deixar seus empregos ou reduzir a carga horária de trabalho para se dedicar ao cuidado do paciente. Quando o tratamento não está disponível pelo SUS, os custos com consultas, exames e medicamentos podem ser inacessíveis para a maioria das famílias.
Principais tipos de doenças raras
Elas podem ser classificadas em diferentes grupos. As mais comuns incluem:
Doenças genéticas, como a Distrofia Muscular de Duchenne e a Síndrome de Rett.
Doenças autoimunes e inflamatórias, como o Lúpus Eritematoso Sistêmico e a Esclerose Sistêmica.
Doenças metabólicas, como a Fenilcetonúria e a Doença de Gaucher.
Doenças infecciosas raras, como a Raiva Humana e a Doença de Chagas congênita.
Cada uma dessas condições exige abordagens específicas, desde dietas especiais até terapias avançadas, como a terapia gênica, que vem ganhando destaque no tratamento de algumas doenças raras de origem genética.
Direitos dos pacientes no Brasil
Nosso país possui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que garante atendimento especializado pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Isso inclui exames para diagnóstico, tratamentos e medicamentos de alto custo, além de suporte multidisciplinar. O que gera um certo alívio para quem vive com uma doença rara.
Pacientes em situação de vulnerabilidade também podem solicitar o Benefício de Prestação Continuada (BPC), um auxílio financeiro concedido pelo governo. No entanto, muitas famílias ainda enfrentam dificuldades no acesso a esses direitos, seja por burocracia ou pela limitação de serviços disponíveis.
Conclusão
As doenças raras afetam milhares de brasileiros e exigem atenção especial. O diagnóstico precoce e o acesso ao tratamento são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, o que acaba não acontecendo em 100% dos casos. Embora o Brasil tenha avançado em políticas públicas, ainda há desafios a serem superados, como a ampliação de centros especializados e a inclusão de novos tratamentos no SUS.
Além dos pacientes, os familiares também vivem uma rotina difícil, que exige dedicação constante. Por isso, é fundamental que haja mais suporte e informação disponível para garantir que todos tenham acesso ao melhor tratamento possível.
Se você ou alguém próximo tem uma doença rara, procure um especialista e informe-se sobre os direitos garantidos. O conhecimento é essencial para garantir o melhor suporte possível.
Fontes:
Ministério da Saúde;
OMS;
ABDR;
SBGM.
